腹泻次数，持续时间，粪便外观和量。80%-97%的病人有腹泻。大便次数从数次到十余次不等，有时呈间歇性腹泻、腹痛、腹胀少见。另应注意询问有无消瘦、乏力、手足搐搦、感觉异常、口炎、角膜干燥、夜盲、水肿等营养不良症状。既往的检查治疗亦有助于诊断。腹泻和腹痛是本病最主要的症状。腹泻一般多为“脂肪泻”，脂肪泻的特点是大便量多，色淡棕或黄色、灰色，便不成形，味恶臭，表面有油腻状的光泽或如泡沫状，因便中含大量脂肪，因此大便常可漂浮在便盆表面。由于吸收不足，导致营养不良，常见体重减轻、倦怠乏力。

体检发现：

患者可有消瘦，腹部轻压痛，四肢末梢感觉异常，口舌炎或溃疡，糙皮病样色沉着，水肿、凹甲，肌压痛，杵状指(趾)等体征。

辅助检查：

多有大细胞性贫血，血清电解质、血浆白蛋白、胆固醇、甚至叶酸、维生素B12水平均降低。粪脂定量>6g/d，右旋木糖吸收试验<3g，维生素B12吸收试验<8%-10%。肠内菌群失调时，14C-甘氨胆酸呼气试验阳性。胃肠钡餐注意肠管是否扩张、积液及钡剂沉积"腊管"征，内镜检查观察小肠绒毛，皱襞的变化。