出生时小头：本病的主要表现是在脑发育完成后，脑的重量明显轻于正常，脑回过小或根本无脑回。大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第3～5个月时，就停止发育。结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小，最大不足42厘米。病儿的前额与枕部平坦，囟门及骨缝提早闭合。体格发育明显异常，智力发育显著迟缓。有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。　　

头大：大婴儿因为食用了没有营养的劣质奶粉，整个身体包括头面部都会浮肿。而且这些劣质奶粉不仅是蛋白质的含量极低，其他营养素如钙、磷、维生素等含量也很低，尤其是缺乏维生素D的时候，就会阻碍人体对钙的吸收，骨骼钙化障碍，这时婴儿就极有可能出现佝偻病合并症，表现为头大，身体比例不协调。　　

头颅增大：因颅内压增高引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白，前囟扩大且张力增加，其它囟门也可扩大，颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张，婴幼儿骨缝未闭，颅内压增高时，头颅可以发生代偿性扩大。　　

三角头畸形：额缝闭合，前额变小，而头颅中后部过度生长，称三角头畸形。三角头畸形是小儿颅面骨畸形综合征的脸部症状。头面发育不全畸形出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳廓异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。　　

长头巨脑：小儿巨脑畸形综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。