肢端肥大症面容：头颅增大，脸部变长，下颌大而前突，颧部突出，眉弓隆起，耳鼻增大，唇舌肥厚，牙齿稀而错位等。此面容多见于肢端肥大症。　　

呆小病是由于先天性因素或地方性缺碘所造成的甲状腺功能减退或功能缺乏引力，因为影响到身体和精神发育，表现为身体矮小，面容呆滞，故称为呆小病，又称克汀病、矮小病。由于甲状腺素合成不足，中枢神经系统发育受到严重影响，婴儿出生后数月到数年即会出现症状。身体发育异常表现为身体矮小，四肢短小，毛发稀而少，听力下降，皮肤呈粘液性水肿。精神发育也有不同程度的延迟，面容呆滞，智力(一般常识，理解力)明显低于同龄儿童，有语言障碍和特殊面容如眼裂小，眼距宽，唇厚舌大。辅助检查发现血清T4，促甲状腺激素及血清胆固醇升高，甲状腺对131碘吸收率降低，X线检查显示骨龄延迟。　　

先天性甲状腺功能减低症　　

幼儿及儿童甲低：大多数先天性甲低常于出生后数月或1-2年后就诊，此时甲状腺素缺乏严重，因而症状典型。患儿症状的严重程度与甲状腺素缺乏程度和持续时间密切相关。

①特殊面容：面部臃肿，表情淡漠，反应迟钝。毛发稀疏，唇厚舌大，舌外伸，眼睑水肿。

②神经系统功能障碍：智力低下，记忆力、注意力均降低。运动发育障碍，行走延迟，并常伴有听力减退，感觉迟钝，嗜睡，严重者可有全身粘液性水肿、昏迷等。

③生长发育停滞：身材矮小，躯体长，四肢短，上、下部量比值常>1、5，骨发育明显延迟。

④心血管功能低下：脉搏细弱，心音低钝，心脏扩大，可伴心包积液，心电图呈低电压，P-R延长，传导阻滞等。

⑤消化道功能紊乱：纳差，腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少，易被误诊为先天性巨结肠。　　

(一)甲状腺功能检查　　

1、血清甲状腺激素测定：血清T4的100%从甲状腺分泌，由于TT4受到血清甲状腺结合蛋白的影响，尤其是甲状腺结合球蛋白(TGB)影响，所以真正代表甲状腺功能状态的是FT4，甲减患者FT4往往低于正常值范围。　　

血清中T3的20%来自甲状腺分泌，80%来自T4在外周的转化，所以T3并不能很好地代表甲状腺的功能，甲减病人在升高TSH作用下，T4向T3转化增多，T3可以在低下、正常甚至升高，TT3和FT3对甲减的诊断意义不大。　　

2、TSH 测定：TSH和甲状腺激素有着非常好的负相关关系，T4和FT4减低合并 TSH 升高对诊断原发甲减是肯定的。TT4和FT4降低同时TSH不升高，要考虑继发甲减的可能性。　　

3、甲状腺摄I131率：由于甲减病人病情严重程度不同，发病早期和晚期不同，甲状腺摄I131率表现是不同的，可以表现低下或正常或升高，所以甲状腺摄I131率对甲减的诊断没有意义。　　

4、TSH试验和TRH试验：由于高敏感TSH测定药盒的出现，使得原发性甲减和继发性甲减鉴别诊断变得容易，目前对原发性和继发性甲减的鉴别诊断很少进行TRH试验。　　

5、甲状腺自身抗体测定：测定血清甲状腺自身抗体，则有利于了解甲减的病因，但并非诊断甲减的必要条件，因为一些慢性淋巴性甲状腺炎病人的抗体可以阴性，甲状腺功能可以正常。　　

6、其它：甲状腺激素缺乏，引起胆固醇分解<胆固醇合成，甲减患者的血清胆固醇可以升高，甘油三脂、低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白升高，而高密度脂蛋白改变不显著。　　

甲减病人一些血清酶测定包括肌酐磷酸激酶和乳酸脱氢酶是升高的，血尿酸升高，尿17-酮类固醇和尿17-羟皮质类固醇降低，这些实验室检查不能作为诊断标准，可供治疗前后比较。