(一)病史：询问患者年龄和机体发育过程，询问家族成员有无性发育延迟。了解患者有无内分泌系统的疾病史、颅脑外伤手术史以及性腺在青春期是否有感染史或受过放射线照射等情况。

(二)症状与体征

1.首先观察、测试患者智力程度和精神状况，检查患者的身体发育、四肢与躯干的比例，五官的位置。注意检查患者的第二性征的发育、特别是女性乳房不发育，男性出现乳房发育等。

2.检查外生殖器的发育情况：男性的阴茎大小、质地，女性的大小阴唇的发育是否正常。

(三)实验室检查

1.激素水平的测定：包括血浆睾酮、雌二醇、黄体激素、促滤泡激素;尿17一酮类固醇。

2.X线检查，头颅CT、X线照像，检查下丘脑、垂体所处的蝶鞍区有无肿瘤发生。全身X线透视，四肢长骨X线平片检骨骺融合情况。

3.染色体检查：检查性染色质及染色体组型。