一侧胸锁乳突肌萎缩合并斜方肌萎缩，双侧胸锁乳突肌萎缩伴有全身性肌肉萎缩，行动起步困难、早秃、性腺萎缩，一侧胸大肌萎缩，不伴有其他肌肉和神经系统症状；双侧肩胛带肌萎缩，有急性病史，无感觉异常及局部压痛，双侧肩胛带肌萎缩，伴两侧上肢及(或)胸壁感觉分离。

临床检查：　　

1.血清酶浓度测定; 　　

2.血生化和电解质测定; 　　

3.X线、CT、MRl等影像学检查; 　　

4.肌电图检查; 　　

5.肌肉组织活检等。