血清铜氧化酶吸光度降低是肝豆状核变性伴发的精神障碍的重要表现。常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%~30%大多数系同胞一代发病。发现其基因至少存在25种突变,定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定有的文献报道近亲婚配者发病率较高但尚有争议。病理变化主要在豆状核,大脑皮质... 详情
血清铜氧化酶吸光度降低的原因 常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%~30%大多数系同胞一代发病。发现其基因至少存在25种突变,定位于染色... 详情>
血清铜氧化酶吸光度降低的预防 预后:肝豆状核变性为持续性进展病程,纵然有少数患者可部分缓解但最终结局大多预后不良故本病应坚持终身治疗,如早期... 详情>
血清铜氧化酶吸光度降低的检查 1.器质性损害的证据 1)脑病变、肝脏病变。 2)发病年龄和明确的遗传史。 3)肌张力增加, 震颤 ,角... 详情>
血清铜氧化酶吸光度降低 易混淆的症状 发作时精神障碍 :发作时精神障碍(disorder associated with ictal):发作时精神障碍主要包括精神运动性发作... 详情>
就诊科室:其他科室
相关检查: 颅脑CT检查 肾上腺皮质显像