1.血液检查

多数为大红细胞性贫血，亦有正常红细胞性或混合性贫血。血清钾、钙、钠、镁均可降低。血浆白蛋白、胆固醇和磷脂及凝血酶原也可降低。严重病例的血清叶酸、胡萝卜素和维生素B12水平亦降低。

2.粪脂定量测定和脂肪吸收试验

一般采用Vandekamer测定法。粪脂定量试验方法简便，绝大多数的脂肪泻病人可据此作出诊断，但不够灵敏。脂肪吸收试验能精确地反映脂肪吸收状况。

3.131碘-甘油三酯及131碘-油酸吸收试验

粪便131碘-甘油三酯排出率>5%，或131碘-油酸>3%，均提示脂质吸收不良。本试验方法简便，但准确性不如粪脂化学测定法。

4.血清胡萝卜素浓度测定

为有价值的筛选试验，正常值大于100IU/dl。在小肠疾患引起的吸收不良时常低于正常，胰源性消化不良时正常或轻度降低。在营养不良，摄食不足、高热或某些肝病时亦可减少。

5.其他小肠吸收功能试验

水溶性物质如木糖、葡萄糖、乳糖、叶酸可用于测定上段小肠吸收功能。在原发性吸收不良综合征患者可有典型的减损，而在胰源性或其继发性脂肪泻时可正常。

6.胰腺功能试验

在慢性胰腺炎、胰癌和胰囊肿性纤维化时，均可显示异常，以助胰源性吸收不良的诊断。

7.胃肠X线检查

小肠常有功能性改变，多见于空肠中段及远端，主要表现为肠腔扩大，积液和钡剂沉积，肠曲分节呈雪片状分布现象，黏膜皱襞增粗或肠壁平滑呈“腊管”征，钡剂通过时间延缓等。胃肠X线检查还可除外胃肠道其他器质性病变。

8.内镜检查

可作直视下活检，提高了小肠病变的诊断水平，基本上取代了盲目抽吸活检术。结肠镜有时可通过回盲瓣，观察回肠末端病变。

正常小肠黏膜的外观与十二指肠黏膜相似，上段空肠黏膜为环形皱襞，黏膜表面呈绒毛状，往下至回肠末端皱襞渐减少几乎消失，绒毛短钝。小肠吸收不良时，黏膜基本特征是绒毛变短、增粗、倒伏及剥脱等萎缩表现。

此外，醇溶麦胶蛋白抗体、肌内膜蛋白和网状蛋白的IgA抗体检测有助于本病的诊断。