临床表现：

本病特点是婴儿或幼儿时期发生眼睑皮肤松弛，自幼发病，松弛之前有的患者有眼睑水肿发作历史,症状呈进行性，开始为眼睑水肿，反复发作后眼睑皮肤松弛，起皱，伴有毛细血管扩张，严重者可发生眼睑下垂。从婴幼儿开始，口唇反复肿胀， 上唇肥厚肿大,可与眼睑松弛同时或其前后发生因炎症使嘴唇纤维化，唇部的粘膜腺体纤维囊肿性改变或炎症等因素有关而变厚成双唇状。到青春发育期时出现单纯性甲状腺，肿大。