本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。大部分先天性畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，所以预防患儿出生就显得非常重要。因为婚前检查是预防先天性畸形儿出生的第一道防线， 产前诊断是防止先天性疾病儿出生的最后一道防线。所以婚前体检和产前诊断是两个重要的环节。