诊断依据本病特殊的面部形态及影像学改变当患者出现典型的单侧面部萎缩，特别是皮下脂肪萎缩偶尔波及头盖部、颈肩及肢体等而肌力不受影响时诊断不难。

1.好发于20岁前的青少年偶见1岁内发病女性多见。起病隐袭，缓慢进展，萎缩过程可以在面部任何部位开始多为一侧面颊额等处，以眶上部、颧部较为多见。起始点常呈条状略与中线平行;皮肤干燥皱缩毛发脱落，称为”刀痕”病变缓慢地发展到半个面部严重者出现前额眼眶耳部颧部颊部、舌部牙龈等组织萎缩。偶尔可波及对侧面部头盖部、颈部、肩部，或累及身体其他部位部分以面颊部疼痛或感觉障碍起病，少数起病表现为癫痫发作。

2.病区呈局限性皮下脂肪和结缔组织萎缩皮肤萎缩皱褶，常伴脱发，色素沉着，白斑，毛细血管扩张，汗分泌增加或减少唾液分泌减少，颧骨额骨等下陷，与正常皮肤有明显的分界线。

3.部分病例并呈现瞳孔变化虹膜色素减少眼球内陷或突出、眼球炎症继发性青光眼面部疼痛或轻度病侧感觉减退、面肌抽搐以及内分泌障碍等，可随病程进展。面偏侧萎缩与局灶脂肪萎缩症者，也常伴有身体某部位的皮肤硬化累及病变侧肢体和躯干时出现肢体变细变短、乳房变小腋毛变稀少脏器变小等，但肌力正常。有的萎缩侵及对侧肢体称为交叉偏侧萎缩。

特征为面偏侧组织一部或全部进行性萎缩。

女性约占3/5，20岁前发病者占3/4，起病隐袭。左侧较多见，面部萎缩多从一部分开始，进展速度不定，一般约2～10年发展成面偏侧全部萎缩。5%的病例累及两侧面部，除面部萎缩外，常可涉及软腭、舌和口腔粘膜，偶见同侧颈、胸以至躯干和四肢萎缩(约占10%)。患侧面部凹陷呈老人貌，与健侧呈鲜明对照，头发、眉毛、睫毛常脱落，有白斑、皮肤痣等。可有面痛或偏头痛，感觉障碍少见，除患侧汗腺和泪腺调节障碍外 ，可见Horner氏综合征，少数患者有癫痫发作，约半数脑电图有阵发性活动。伴有大脑萎缩者可有偏瘫、偏身感觉障碍、偏盲、失语等。