掌纹遗传属多基因遗传，具有个体特异性。在胎儿的第13周开始发育，第19周完成，一旦形成，终生不变，有高度稳定性。即使是一卵双生儿，尽管整体结构上看起来是完全相同的特征，但也总有一些差别，详细图形不完全相同。

有些异常掌纹与遗传病有明显的相关，可用于遗传病、特别是染色体病的初筛和辅助诊断。掌纹判断的途径如下：

1.通过指纹形判断

指纹依指端外侧三叉的有无和数目分3种类型：弓形纹、箕形纹和斗形纹(这里所谓三叉是指纹中有三组不同走向的嵴线汇聚在一处呈“Y”或“人”字形者)。

弓形纹：这是一种最简单的指纹图形，其特点是全部由弓形的平行纹理组成，其纹线自一侧走向它侧，中部隆起如弓形，无三叉点。

箕形纹:我国俗称簸箕，其纹线自一侧起始，斜向上弯曲后，再归回原侧，形似簸箕。簸箕开口处即箕脚的一侧有一呈三方向走形的纹线，称三叉点。根据箕形纹开口方位的不同，又可分为正箕或称尺侧箕状纹和反箕或称桡侧箕状纹。正箕的开口对着本手的小指，左手印出的指纹开口向着右方，右手印出的开口向着左方。

斗形纹：包括环形、螺形、囊形、绞形、偏形、变形等几种。环形、螺形和囊形俗称斗。绞形和偏形又称双箕。这些类型都具有两个三叉点，在分类上把它们一并列入斗形纹范围。

正常人各指纹图形有一定的出现频率，正常人双手指纹以正箕和斗形纹类型居多，而弓形纹和反箕则少见。但遗传病患者中指纹出现率则有异常。如正常人群中第4、5指的反箕仅占0～1%，而先天愚型患者则以反箕居多。双手中指纹型为弓形纹的总数大于7，在正常人群中仅约1%，而在18三体患者中则多达80%。双手中指纹型为斗形纹总数大于8，在正常人群中仅有8%，而在5P-患者(猫叫综合征)中达到32%。以上病例为染色体病患者的皮纹变化。单基因和多基因遗传病也都有一定的皮纹改变：空间隔缺损(一种常见的先天性心脏病)患者尺侧箕纹增加;房间隔缺损患者桡侧箕纹增加;法乐四联症患者斗形纹增加;精神分裂症患者尺侧箕纹增加，斗形纹减少。

2.通过掌褶纹判断

掌褶纹指皮肤与深层筋膜相连而成的褶线。正常人手掌褶线主要有3条：大鱼际褶线、近侧横褶线和远侧横褶线。三者位置关系：近侧横褶纹与大鱼际横褶纹在桡侧相连接，而远侧横褶纹分开。

有一种掌褶纹称通贯手，即远近侧褶纹合成一条横贯全掌的褶纹。双手均为通贯手的人在正常人群中仅占2%，而先天愚型中为31%、18三体中为25%、13三体中62%、50%患者中为35%。

3.总嵴纹数

嵴纹计数是指从箕形纹或斗形纹的中心点到三叉点的中心画一直线，然后计算这条直线所经过的嵴纹数目。将左右两手的10个指头的嵴纹数相加，即得总嵴纹数(简称TRC)。因斗形纹有两个三叉，分别计算得两个数，但计算总数时仅将较大的数计入。弓形纹无三叉，嵴纹数为0。

性染色体变异患者皮纹突出的表现就是TRC与性染色体数目的关系：每增加一条X染色体，则TRC值减少30;增加一条Y染色体，则减少12。如Turner综合症，患者TRC值明显增加(60～203)，而正常女性为127; Klinefelter综合症患者TRC值降低，也有另外现象：弓形纹增加。

从上面所述可知，遗传病多有皮纹异常，而因皮纹分析可用于遗传病，特别是染色体病的初筛和辅助诊断。但由于正常人有时也可见到异常皮纹，所以对遗传病的确诊必须综合应用其他诊断指标才能作出结论。