其最典型的临床症状表现为反复感染或严重感染。由于遗传因素或先天因素，使免疫系统在个体发育过程中的不同环节、不同部位受损所致的免疫缺陷病，称先天性免疫缺陷病，或称原发性免疫缺陷病。其中大多数与血细胞分化和发育有关，多发病于婴幼儿期，严重者导致死亡。先天性免疫缺陷病种类很多，常分为抗体缺陷、补体缺陷、吞噬功能缺陷、联合缺陷、T细胞缺陷等。因其他疾病和因素引起的免疫功能障碍称继发性免疫缺陷病。在临床上较为多见。

如感染、肿瘤、肝、肾功能不全、内分泌紊乱、免疫增生或其他慢性消耗性疾病都可引起不同程度的免疫缺陷。在肿瘤及器官移植时长期使用免疫抑制剂，亦可导致继发性免疫缺陷。免疫缺陷病患者不能发挥正常的免疫应答和防御功能。

床上常有多种表现：

(1)感染，反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现，严重者可死于不可控制的感染。

(2)肿瘤，先天性免疫缺陷患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100～300倍;由于肾移植时使用免疫抑制剂治疗而导致继发性免疫缺陷病的患者，恶性肿瘤的发病率比常人高出100倍。

(3)变态反应，由于免疫功能失调，免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。

(4)自身免疫病，由于免疫功能障碍、失调，常同时导致自身免疫病的发生。从临床情况观察，继发性免疫缺陷多发生在老年人，均为暂时性的，消除原始病因后，大多数能逐渐恢复。但严重者，如电离辐射和获得性免疫缺陷综合症，有时可造成不可恢复的免疫缺陷。