跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，并伴发其他肢体短缩畸形。

Coventry和Johnson把本病分为三型：

Ⅰ型：单侧部分缺失，小腿可中度短缩，一般无残疾。

Ⅱ型：腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中1/3和下1/3处全弓畸形。皮肤有微凹，但与弓端无粘连;足下垂和外翻;同侧股骨也短缩。即使治疗，功能也较差。

Ⅲ型：可能为单侧，也可能为双侧，并伴有其他严重异常，如上肢或股骨畸形，以及脊柱裂等。这种病例较多，预后也差。

依据临床表现和X线片，诊断即可确立。