肢体短缩畸形：先天性腓骨缺如患者跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，并伴发其他肢体短缩畸形。发病原因在胚胎早期，肢体原基于8周前形成缺失，造成畸形。

肢体变细变短：肌肉萎缩最明显表现，一个是肢体变细，周径变短，再一个表现是肌肉松驰没有张力俗称：”松懈”。肢体变细变短是肌肉萎缩、进行性面偏侧萎缩症的临床表现。发病病因：神经原性肌萎缩常见的原因为废用、营养障碍、缺血和中毒。前角病变、神经根、神经丛、周围神经的病变等均可引起神经兴奋冲动的传导障碍，从而使部分肌纤维废用，产生废用性肌萎缩。

肢体内翻：膝内翻，俗称“O型腿”、“罗圈腿”、“弓形腿”、“箩筐腿”。指的是在膝关节处，小腿的胫骨向内旋转了一个角度，故此称为“膝内翻”。膝内翻的定义很容易因为看到病变形态想当然而混淆：膝内翻的定义并不是以内翻所成角的指向而命名的，而是以小腿胫骨的翻转方向命名的。膝内翻，其膝关节成角是指向外侧的，因此经常会被误称为膝外翻。