指（趾）骨梗死：镰状细胞性 贫血 (crescent cell anaemia，sickle-cell anemia)是一种遗传性血液病。也可以成为纯合子型 镰状细胞病 ，其临床表现为：有不同程度的 溶血性贫血 ，轻度 黄疸 。血管闭塞危象为其突出表现，常在躯干及四肢处 剧烈疼痛 ，包括内脏、骨、关节及肌肉痛等，尤其以掌骨、附骨和指(趾)骨梗死为多... 详情
镰状细胞 贫血 由β链基因点突变引起，珠蛋白的β基因发生单一碱基突变。正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成... 详情>
预防：属于此高危险群的人们最好接受血液检验，以便查出他们是否具有异常的基因。假如胎儿有镰状细胞性贫血，应该考虑终止妊娠。 详情>
镰状红细胞贫血症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法,先用PCR从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,... 详情>
指(趾) 肿胀 指组织由于 发炎 或淤血充血而体积增大。 指(趾)甲脆软萎缩是 假性甲状旁腺功能减退症 的临床表现。假性甲状旁腺功能减退症患者常发现 皮肤粗糙... 详情>
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