指(趾)甲脆软萎缩：是假性甲状旁腺功能减退症的临床表现。假性甲状旁腺功能减退症患者常发现皮肤粗糙，色素沉着、毛发脱落，指(趾)甲脆软萎缩，甚而脱落;眼内晶状体可发生白内障。

指(趾)和小腿出现痉挛及隐痛：是卡斯钦-贝克病的临床症状之一。卡斯钦-贝克病(Kaschin-Beck disease)即大骨节病，是一种地方性软骨骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。

指(趾)骨梗死：镰状细胞性贫血(crescent cell anaemia，sickle-cell anemia)是一种遗传性血液病。也可以成为纯合子型镰状细胞病，其临床表现为：有不同程度的溶血性贫血，轻度黄疸。血管闭塞危象为其突出表现，常在躯干及四肢处剧烈疼痛，包括内脏、骨、关节及肌肉痛等，尤其以掌骨、附骨和指(趾)骨梗死为多见，感染、脱水、缺氧及酸中毒为其诱因。内脏及脑血管梗死则出现相应的症状和体征。如果夫妇双方都是镰状细胞性贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型镰状细胞性贫血，50%的可能是轻型镰状细胞性贫血。目前全球有5000万人面临镰状细胞性贫血威胁。仅非洲每年就有30万新生儿是镰状细胞性贫血基因的携带者，其中50%不到5岁就夭折了。

指(趾)甲缺失：指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。该综合征骨骼和指(趾)甲损害，指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影。指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良、髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被称为指甲-骨四联征。

手指或脚趾肿胀，根据临床特征即可诊断。