发病原因：

将A-1型短指(趾)症的致病基因定位于2号染色体长臂的特定区域，A-1型短指(趾)症致病基因IHH的点突变，造成骨骼组织中”刺猬”(Hedgehog)信号能力和信号范围发生改变，最终导致中间指(趾)节的严重缩短，甚至消失。

通过一系列研究，科研人员不仅清晰阐述了A-1型短指(趾)症发生的分子机制，而且还发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控。