先天性主动脉瓣上狭窄：有⑴升主动脉根部环状缩窄⑵主动脉瓣上膈膜型狭窄⑶长段升主动脉发育不全。

大多数病例在童年期才呈现主动脉出口狭窄症状。由于冠状动脉粥样硬化病变发生较早，心绞痛较为多见，有的病人有家族史。主动脉瓣上狭窄，特别是并有智力发育迟缓，特殊面容和肺动脉广泛狭窄的病例。常在早年因左心室流出道严重梗阻和冠状动脉病变而发生猝死，未经手术治疗的病例，很少能生长入成年期。

主动脉瓣上膈膜型狭窄：主动脉瓣上狭窄在先天性主动脉出口狭窄中最为少见，约占5～10%。男女性发病率相近。瓣上狭窄病例可伴有智力发育迟钝。狭窄病变位于冠状动脉开口的上方。主动脉瓣上狭窄病变以局限型较为多见，约占90%。体征与其它种类的主动脉出口狭窄相似，但听不到收缩期喀喇音。心脏杂音及震颤的部位较瓣膜部狭窄为高，主动脉舒张期杂音很少见。

一部分病人生长发育差，体态矮小，智力低，多言，并具有特殊面容：下颌后缩，鼻孔前倾，鼻梁低，唇厚，前额宽，眼距大，牙齿咬合不良。约5%病人血钙增高。

主动脉环扩张：近端主动脉和主动脉根部增宽,导致主动脉关闭不全。胸主动脉瘤通常可在X线胸片上见到，CT和MRI特别有助于证实其范围和大小，经胸超声检查对升主动脉瘤能精确测量其大小，但对降主动脉不能，经食道超声检查对两者均能精确测量。在胸主动脉瘤准备切除前大多有指征做主动脉对比造影或磁共振主动脉造影。