DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。

1、某些特定的横纹肌群表现出具有波动性和易疲劳性的肌无力症状。

2、通常眼外肌受累最常见，晨轻暮重，持续活动后加重、休息后可缓解。

3、眼外肌无力所致非对称性上睑下垂和双眼复视是MG最为常见的首发症状(见于50%以上的MG患者)，还可出现交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障碍等，瞳孔大小正常。

4、面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或面具样面容。

5、咀嚼肌受累可致咀嚼困难。

6、咽喉肌受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。

7、颈部肌肉受累以屈肌为著。

8、肢体各组肌群均可出现肌无力症状，以近端为著。

9、呼吸肌无力可致呼吸困难、发绀等。