先天性畸形可按形成机制归纳为：

1、分化缺陷：胚原基不能形成它应形成的部分。若发生于胚胎期，这部分就缺如;若发生于发育后期，则骨的原基不能进行软骨形成和骨形成，如多发性内生软骨瘤病，骨的发育就停留在软骨阶段。

2、节段缺陷：显著的例子是先天性融合，呈合并状态，如先天性颈椎缺少或融合Klippel-Feil综合征，先天性肋骨融合、先夭性尺桡骨骨性连接、并指趾、等。

3、骨化中心融合缺陷：如先天性锁骨假关节、两分髌骨等。

4、移动缺陷：如先天性高位肩胛骨就是由于肩胛骨未能下降，保持于颈旁而造成的畸形。

5、多余部分：如多指趾、畸形。

6、骨的结构性缺陷：这类包括许多遗传性发育异常。根据1969年的巴黎分类将这组骨发育异常分为：

①发病机制不明确的全身性骨病，如骨软骨的发育异常、发育障碍，特发性骨溶化和原发性生长紊乱。

②发病机制明确的全身性骨病，如染色体异常、原发性代谢异常、粘多糖病、粘脂病和其他代谢性骨外紊乱。

③继发于骨外系统紊乱的骨异常。