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半年或1岁以后逐步出现智能减退

(一)发病原因　　除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。　　(二)发病机制　　引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙...

半年或1岁以后逐步出现智能减退的检查

1、实验室检查血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。(1)遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。(2)Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。2、辅助检查(1)脑电图检查。(2)基因...

半年或1岁以后逐步出现智能减退的预防

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

半年或1岁以后逐步出现智能减退的鉴别诊断

诊断主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，及实验室检查做出肝衰竭诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。鉴别诊断需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓、癫痫发作、震颤共济失调、腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。

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