半年或1岁以后逐步出现智能减退怎么办_原因_检查_诊断_内科_神经内科_症状查询

半年或1岁以后逐步出现智能减退

氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症 (aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发... 详情

病因

(一)发病原因　　除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。　　 (二)发病机制　　引起氨基酸... 详情>

预防

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。详情>

检查

1、实验室检查血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。(1)遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸(甲硫氨... 详情>

鉴别

诊断主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，及实验室检查做出肝衰竭诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。鉴别诊断需与其他病... 详情>

可能疾病

名称
典型症状
就诊科室

氨基酸代谢病
半年或1岁以后逐步出现智能减退复视腹...
儿科小儿内科

小儿肾性氨基酸尿症
半年或1岁以后逐步出现智能减退二碱基...
儿科小儿内科

更多>相关文章

相关症状

温馨提示

就诊科室：内科

相关检查：脑脊液氨基酸
 颅脑CT检查

闂備胶枪缁绘劙宕㈤弽顐ュС妞ゆ帒瀚粻锝夋煙鐎涙ḿ鐭嬬紒顕嗘嫹闂備礁纾▍銏ゅ箯閿燂拷
缂傚倸鍊搁崯顖炲垂瑜版帗鍋熸い鏍仜閹瑰爼鏌℃径瀣嚋缂佸偊鎷� 闂備礁纾▍銏ゅ箯閿燂拷
闂備礁鎼悧鍡欑矓鐎涙ɑ鍙忛柣鏂挎憸閻濆爼鏌ｅΔ鈧悧濠囷綖閿燂拷闂備礁纾▍銏ゅ箯閿燂拷
闂備礁缍婇弨杈╃矙閺嶃劎顩烽柟鐑樻尵閳瑰秹鏌嶉埡浣告殨缂佹唻鎷� 闂備礁纾▍銏ゅ箯閿燂拷
闂備浇顫夊妯兼崲濡ゅ拑缍栭柛鈩冪☉閻鈧箍鍎遍ˇ钘壝洪敓锟� 闂備礁纾▍銏ゅ箯閿燂拷
闂備浇澹堟ご绋款潖婵犳碍鐒鹃柟缁㈠枛缁狅綁鏌熺€涙ḿ鐭嬬紒顕嗘嫹

濠电偛鐡ㄧ划鐘诲礈濞嗘挸鐭楅柡鍥╁Х绾鹃箖鏌熺€涙ḿ绠橀柡鍡樻煥椤法鎷嬬憴鍕伓 11010502049705闂備礁鎲￠悷閬嶅箯閿燂拷

濠电偛鐡ㄧ划搴ㄥ箖娓氱櫃濠电姰鍨奸鎰板箯閿燂拷10047209闂備礁鎲￠悷閬嶅箯閿燂拷-1

闂備礁鎼悧婊堝礈濞戙垺鍋熸い鏍ㄧ〒閳瑰秹鏌嶉埡浣告殨缂佽鲸鐗曢湁闁绘ê寮堕崳鍝ョ磼閸撲焦鏆€规洩缍佸畷鎺戔攽閸愩劋澹曢梺绋跨Ф閸犳劗绮欐径濠庡悑闁割偅绻傞獮瀣箾鏉堝墽绋荤紒顔肩墢閹峰綊鎮㈤悜妯虹彴婵犵數濮撮崯顖炴倿娴犲鐓曟繛鍡楅獜瀹搞儵鎮樿箛搴″祮闁诡喖鐏濊灃闁告劏鏅濋弳鐘崇箾閹惧顣茬紒璇插暙閻ｇ敻鏁撻敓锟� 闂備礁纾▍銏ゅ箯閿燂拷闂備礁鎼悧婊堝礈濞戙垺鍋熸い鏍ㄧ◥缁诲棝鏌涚仦鍓р姇缂佺姵甯″鍫曟倻閸℃鈷夊┑鐐存綑濞差參鐛€ｎ喖鍐€鐟滃繒绮氶崸妤佺厽闁逞屽墮婵′粙鏌＄€ｎ亜鏆熺紒顔规櫊閹晛鐣烽崶鍠插洦鐓曟繛鍡楅獜閸旂喎顭胯椤ㄥ﹤顕ｉ崼鏇炵妞ゆ梹鏋荤槐顏呬繆椤愩倕顣兼い鈺佺埣閹綊宕堕埡浣稿箣闂侀€炲苯澧伴柛鐘茬Ф缁厼鐣濋崟顐ゎ吅闂佺懓鐡ㄧ划宥囧垝閿曞倹鐓犻弶鍫涘妽閳锋帡姊洪鍡樺