半年或1岁以后逐步出现智能减退

氨基酸代谢病 即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为 氨基酸尿症 (aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发... 详情

病因

(一)发病原因   除个别情况, 氨基酸代谢病 均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。   (二)发病机制   引起氨基酸... 详情>

预防

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 详情>

检查

1、实验室检查 血尿便常规,肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。(1)遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高,尿酪氨酸亦增高,血蛋氨酸(甲硫氨... 详情>

鉴别

诊断 主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现,及实验室检查做出肝衰竭诊断,基因检测具有确诊和鉴别意义。 鉴别诊断 需与其他病... 详情>

可能疾病
  • 名称
  • 典型症状
  • 就诊科室
  • 氨基酸代谢病
  • 半年或1岁以后逐步出现智能减退 复视 腹...
  • 儿科小儿内科
相关症状
温馨提示

就诊科室:内科

相关检查: 脑脊液氨基酸
颅脑CT检查

  • 宜吃食物
  • 忌吃食物
  • 柠檬

  • 芦荟

  • 菠菜

  • 绿豆

宜吃理由:1.多吃含钙的食物; 2.富含硒的食物; 3.富含维生素B和维生素C的食物。

忌吃理由:1、忌吃辛辣刺激的食物;2、忌吃腌制食品。