小儿蓝尿布综合征患儿由于存在色氨酸代谢障碍，故在饮食摄入时应注意避免或尽量少摄入可加重患儿症状的食物成分，需低钙饮食及低维生素D饮食，必要时行低蛋白饮食及特制食品。（1）患儿饮食存在明显禁忌，须低钙饮食，一般而言，正常人每日钙摄取量为800毫克，低钙饮食需小于600毫克，但要均衡摄取含钙量较低的食物。（2）饮食及所用药物中注意控制减少维生素D的摄入，要时行低蛋白饮食及特制食品，必须在确诊后尽早开始。低蛋白饮食即每天蛋白摄入量控制住20～40克的饮食，以优质动物蛋白为主，如牛奶、鸡蛋、瘦肉、鱼虾等。特制食品包括特制低钙饼干、面包等。

小儿蓝尿布综合征的首发及典型症状为尿色发蓝，可伴有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退、发育迟缓、智力低下等多系统症状。1、尿色发蓝：尿色发蓝为本病特征性表现，生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具，此种现象将持续存在，至儿童期亦然。2、一般表现：可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状，患儿面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平、眼部表现有内眦赘皮、眼球震颤、斜视、视盘水肿、视神经萎缩等。3、生长发育影响：发育延缓，智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。4、特殊面容：侏儒、颅腔狭窄、骨硬化、智力低下、小精灵样面容。5、高钙血症：血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化，肾结石、肾皮质钙沉着和脑基底节钙化，并出现相应的症状，严重者可出现肾功能衰竭。6、尿磷排出量增多：可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。7、家族史：有家族聚集性发病的倾向。

1、口服色氨酸负荷试验：口服色氨酸负荷试验能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。2、抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。3、血钙浓度检查：血清钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别(该病血清钙不高)。4、肾功能损害：肾功能损害可出现相应尿、血化验改变。一般菊粉清除率和马尿酸清除率明显降低，而肾小管磷吸收率也见低下。5、其他：常规做X线、B超、泌尿系造影、脑电图、脑CT等检查，可发现组织异常钙化影，如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等。

小儿蓝尿布综合征的病因为遗传物质异常引发的色氨酸代谢异常及吸收障碍。多见于存在小儿蓝尿布综合征家族遗传史、近亲结婚的后代儿童。小儿蓝尿布综合征为先天性代谢异常性疾病，为常染色体隐性遗传，也可能是性连锁遗传。其病因是患者体内色氨酸代谢异常。因肠道对色氨酸的吸收障碍，色氨酸在胃肠道内吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚最终以尿蓝母形式排出，尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝，进而出现排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色的现象，病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积，肾髓质尤其明显。

小儿蓝尿布综合征为先天性代谢异常性疾病，是因色氨酸在胃肠道内吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起的疾病，以尿蓝母形式排出，尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝而取名。小儿蓝尿布综合征的高发人群见于以下几种：1、存在小儿蓝尿布综合征家族遗传史以及近亲结婚的后代儿童；2、母亲在孕期受到强辐射、传染病等损害的婴幼儿。

指导意见：你好，预防措施主要有：第一进行婚前体检；第二：在怀孕的时候孕妇要远离一切危险的因素；第三如果发现胎儿有缺陷要终止怀孕。

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