直肠肛门畸形的发生是胚胎发育期发生障碍的结果,男性和女性基本上是相同的,仅是解剖上的区别。泄殖腔分隔过程的结果,尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通,构成高位或中间位畸形,发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管。肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果,构成低位畸形,发生肛门皮肤瘘,肛门前庭瘘,肛门狭窄等。
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