遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemotthagic telangiectasis)是一种常染色体显性遗传性的血管壁结构异常所致的出血性疾病。以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出血为特征,肝脏常受累。周围缺乏弹性纤维和平滑肌支持,以致局部血管扩张、迂曲及脆性改变而易于出血。国外报告发病率为1-2/10万人口。
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