黑斑在皮肤上的表现多种多样，从形态上可分为两类：一类是点状的，另一类是块状的。

先天性色素斑有一大部分就是胎记，大都在脸上或身上长出黑色或蓝黑色大块状的斑，称为太田氏母斑或伊藤氏母斑，另外一部份是发生在东方人脸上的色素沉淀症(颧骨性母斑)，它虽然也是先天性的，但不是一出生就有，要在成年后约二十到四十岁才会慢慢浮现，会受到怀孕或荷尔蒙失调等体内因素或阳光照射等外在因素而加深颜色，其它先天性的还有咖啡斑、雀斑及各种黑痣。黑斑在皮肤较薄、较干的人会比较明显，通常在两颊、额头、上唇部及下巴，产生一整片赭棕色的斑，因为颜色的关系又俗称肝斑。

归根结底，黑斑是一种人面部的色素障碍性皮肤病，根据其症状及接触紫外线史及家族遗传史可以初步诊断。