表皮发生钙化
本病好发于青年女性。主要有皮肤损害，心血管损害，消化道病变，眼部病变，神经精神病变，肾脏病变。
主要临床表现：
1、皮肤损害：一般发生在青少年期，但也可见于出生后不久。皮疹对称，好发于颈部两侧、脐周、腋窝、窝和腹股沟等部皱褶处，亦可见于口腔、鼻腔黏膜，偶可见于阴道或直肠黏膜。皮肤增厚，弹性差，松弛。皮疹呈针头大到豆大，为淡黄至橘黄色丘疹或小结节，多成簇分布或融合成网状。一部分毛孔扩大，如“拔毛的鸡皮”，外观呈橘皮样。也有报道表皮发生钙化或发生穿透性皮肤变性者。部分病人可有皮肤过度伸展，但不一定有皮疹。
2、心血管损害：包括周围血管病、高血压、冠心病和内膜纤维化与钙化。当肢体动脉受累时，可出现脉搏减弱或消失、间歇性跛行。约1/3病例有心绞痛发作，但发生急性心肌梗死和猝死者较少。充血性心力衰竭可能与多种因素有关，血管病变和心内膜纤维化都可引起心衰，高血压和冠心病也是促发心衰的重要因素。
3、消化道病变：在小儿期，可反复发生消化道出血。其原因可为消化道溃疡或食管裂孔疝。胃镜检查可发现消化道黏膜改变与皮肤改变相似。另外，有的病人可出现胃肠扩张与脱肛等。
4、眼部病变：眼底视网膜血管呈线纹状，为本病的特征性改变。这种改变表现为有较血管粗的灰白色线纹，于视盘周围呈不规则的环状或放射状分布。视网膜出血可引起视力障碍。随着年龄的增长，可发生增生性改变、色素沉着、网状黄斑、脉络膜玻璃样变性、视网膜结疤。当黄斑部受累时，可出现严重视力减退。眼底改变多数与皮肤改变、消化道反复出血同时发生。
5、神经精神病变：可因脑血管病变而引起神经精神症状，出现轻度偏瘫、智力异常、蛛网膜下腔出血、基底动脉供血不全、癫痫等。
6、肾脏病变：肾内和肾外动脉均可发生病变，肾血管受累可导致高血压病。
| 检查项目 | 正常值 | 检查费用 | 临床意义 |
| 皮肤涂片显微镜检查 | 正常人呈阴性。 详情>> | 50元/项 | 异常结果： (1)咽壁涂片疑有咽白喉时，如涂片检出白喉棒状杆菌对诊断意义很大。咽、喉结核有时涂片(用抗酸染色法)或可发现结核分枝杆菌。在发生坏疽性口炎时，涂片检到梭形杆菌亦有助于诊断。 (2)鼻分泌物涂片鼻白喉或疑为瘤型麻风伴有鼻粘膜损害时，从鼻粘膜取粘液涂片，前者可找到白喉棒状杆菌，而后者或可发现麻风杆菌。 (3)脓液涂片以脓液作涂片或培养，找到致病菌，有助于分析细菌的致病作用和选择抗菌药物。常见的化脓性细菌有葡萄球菌、链球菌、肺炎链球菌、大肠杆菌和绿脓杆菌等。 (4)皮肤采得组织液涂片疑似流行性脑脊髓膜炎者，在皮肤淤斑划痕，取渗出组织液涂片，找脑膜炎奈瑟菌。高度疑似麻风病人，可选择最活动的皮肤损害，用刀划到真皮，刮取组织液涂片，如能查到麻风杆菌则有助诊断。 (5)胸腔、心包腔、腹腔和关节囊液涂片在病理情况下，常可检到致病菌，最常见的如革兰氏阳性球菌和阴性杆菌。疑为结核性胸膜炎时，取胸水涂片或可找到结核分枝杆菌。 (6)痰涂片如遇咯血病人，弄不清是患支气管扩张还是肺结核时，作一痰液涂片，查找结核分枝杆菌，有鉴别诊断意义。 (7)尿沉渣涂片可留中段尿标本，置于无菌容器内，及时检查。在膀胱炎、肾盂肾炎等疾患时，取沉渣涂片常可见革兰氏阳性球菌或阴性杆菌。疑是结核分枝杆菌感染对，可留24小时尿标本，取其沉渣涂片或可找到结核分枝杆菌。 (8)脑脊液涂片取脑脊液涂片镜检发现致病菌，对临床诊断价值较大。常见的致病菌有脑膜炎奈瑟菌、结核分枝杆菌，革兰氏阳性球菌或阴性杆菌以及新型隐球菌等。 (9)粪便涂片在伪膜肠炎时，作粪便涂片，染色检查，如发现大量革兰氏阳性球菌，而革兰氏阴性杆菌明显减少或消失，可作早期诊断的参考。在肠道真菌感染时，以白色念珠菌感染最为多见，粪便涂片镜检可找到酵母样芽生孢子和假菌丝。 (10)阴道分泌物涂片若有霉菌性阴道炎时，刮取分泌物少许，涂片、染色、镜检找霉菌菌丝、孢子，最可靠方法是进行念珠菌培养。疑是淋病奈瑟菌所致白带增多，应取宫颈或前庭大腺分泌物涂片、染色、镜检，如找到细胞内革兰氏阴性双球菌，很有诊断意义。 需要检查的人群：疑似有链球菌、葡萄球菌、炭疽杆菌、结核杆菌、各种真菌感染的皮肤病人。 详情>> |
| 皮肤病的物理检查 | 对皮肤的外观进行观察，皮肤无损切有光泽等无病变状态则为正常值。 假如怀疑皮肤对某种变应原过敏，就需要做特异性皮肤划痕试验，通常是在上臂外侧或背部皮肤进...详情>> | 10～30元/项 | 异常结果： 水肿性红斑，风团有显著红晕及伪足等。荨麻疹、异位性皮炎、药物及食物过敏者可为阳性。炎性红斑、毛细血管扩张等，压之可褪色;紫癜、色素沉着等，压之不褪色;寻常性狼疮结节，压之呈苹果酱色。有的特点是皮肤病特有的、具体的异常。 需要检查的人群 荨麻疹、药疹、异位性皮炎等过敏性皮肤病病人。 详情>> |