1.遗传学检查可检测无虹膜症患者属何种遗传类型。

2.家族史调查

了解任何眼部的异常和(或)低视力，牙异常，脐突出，泌尿生殖系统异常，包括Wilms瘤或智力迟滞。

3.全面检查

包括牙列、脐、泌尿生殖系统 (包括MRI检查)及中枢神经系统(包括MRI检查)。

4.眼部检查

并查其父母及其他近亲。眼部检查必须包括眼前节和眼后节的荧光血管造影，以检出虹膜和黄斑外观正常、但有虹膜睫状区异常和中央凹无血管区异常的病变。