典型症状:
鼻梁平塌 短头畸形 共济失调 肌张力减低...
疾病介绍:
黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病,极少见,很像黏多糖贮积症Ⅰ型,但骨骼和临床症状均为轻度,尿中黏多糖的排出量也不增加,病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存...详情>>
相关检查:
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