典型症状:
步态不稳 共济失调 昏迷 肌张力过高 肌...
疾病介绍:
槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurinedisease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代...详情>
相关检查:
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