肝豆状核变性（70%）

典型症状： 鼻衄 不自主运动 步态异常 痴呆 蛋白尿 反应迟钝 腹水 肝豆状核变性 肝功能衰竭 肝昏迷

疾病介绍： 肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜...详情>>

小儿肝豆状核变性（70%）

典型症状： 鼻衄 不自主运动 步态异常 痴呆 蛋白尿 反应迟钝 腹水 肝豆状核变性 肝功能衰竭 肝昏迷

疾病介绍： 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾玻其特点是铜沉积在肝、脑，肾、角膜等组织，引起一系列临床症状，近...详情>>

血色病（65%）

典型症状： 败血症 闭经 充血 传导阻滞 低温性昏迷 腹膜炎 腹痛 肝功能受损 肝昏迷 肝脏病变弥漫

疾病介绍： 血色病(hemochromatosis，HC)又叫遗传性血色病(hereditary hemochromatosis，HHC，HH)，属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病;由...详情>>

α1-抗胰蛋白酶缺乏症（60%）

典型症状： 肝昏迷 肝肿大 黄疸 门脉高压 上消化道出血

疾病介绍： α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为...详情>>

新生儿先天性胆道闭锁（60%）

典型症状： 出血倾向 胆道闭锁 胆红素升高 腹水 肝昏迷 肝脏肿大 黄疸 灰白大便 门脉高压 尿黄似浓茶

疾病介绍：先天性胆道闭锁(congenital biliary atresia)是新生儿时期梗阻性黄疸的主要病因之一，并非少见，发病率在日本和我国较欧美高，病因尚不清楚，本病的临...详情>>

抗胰蛋白酶缺乏症（55%）

典型症状： 肝昏迷 肝肿大 黄疸 门脉高压 上消化道出血

疾病介绍：自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性...详情>>

妊娠合并病毒性肝炎（45%）

典型症状： 恶心 乏力 腹水 肝臭 肝昏迷 黄疸 进行性肝缩小 流产 胼胝体发育不良 前期妊娠反应

疾病介绍：妊娠合并病毒性肝炎是产科常见的传染病，对母婴的影响均较大，日益受到重视，特别是近年来国内外有关病毒性肝炎的研究进展深入，从而使该病对母婴的影...详情>>