先天性胫骨缺如（65%）

典型症状： 股骨近侧端变宽 足不能跖屈和内翻

疾病介绍： 先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。详情>>

遗传性多发性骨软骨瘤（30%）

典型症状： 股骨近侧端变宽 骨骼肿块 软骨发育不良与骨骼畸形

疾病介绍：遗传性多发性骨软骨瘤亦称为多发性外生骨疣，骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等，目前国内外多数学者采用遗传性多发性骨软骨瘤这一名称。详情>>