小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征（80%）

典型症状： 低血压 骨骼变形缩短 软骨发育不良与骨骼畸形 结节 静脉曲张 营养障碍

疾病介绍：软骨营养障碍-血管瘤综合征(Maffucci syndrome)即Maffucci综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征，多发性内生软骨瘤病(multipl...详情>>

小儿骨软骨瘤（75%）

典型症状： 骨骼肿块 软骨发育不良与骨骼畸形 肢体短缩畸形

疾病介绍： 骨软骨瘤又称外生骨疣，是儿童期最常见的良性骨肿瘤。该肿瘤通常位于干骺端的一侧骨皮质，向骨表面生长，可分为单发和多发性骨软骨瘤。后者有遗传倾...详情>>

小儿锁骨颅骨发育不全综合征（73%）

典型症状： 短头畸形 高腭弓 软骨发育不良与骨骼畸形 肩关节活动受限 髋内翻 脸部大小不一 颅骨连续性中断 囟门闭合晚 下垂肩 胸廓畸形

疾病介绍：锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是...详情>>

微量元素障碍（72%）

典型症状： 软骨发育不良与骨骼畸形 甲状腺功能低下 难免早产 死胎

疾病介绍： 微量元素障碍：某些元素体内含量少，需通过食物摄人，有一定生理功能的为微量元素。其中有必需微量元素(碘、锌、硒、铜、钼、铬、钴、铁8种)，其中...详情>>

小儿空鞍综合征（70%）

典型症状： 垂体功能减退 软骨发育不良与骨骼畸形 脑脊液鼻漏 视力视野改变 视野缩小

疾病介绍：空鞍综合征(empty sella syndrome)即空泡蝶鞍综合征(empty sella tarcica syndrome)又称Busch-Colby综合征，鞍隔缺损、蛛网膜囊肿，鞍内蛛网膜憩室、鞍...详情>>

骨软骨瘤（70%）

典型症状： 骨骼表面向外突出 骨骼肿块 软骨发育不良与骨骼畸形

疾病介绍： 骨软骨瘤又称外生骨疣，是儿童期最常见的良性骨肿瘤。该肿瘤通常位于干骺端的一侧骨皮质，向骨表面生长可分为单发和多发性骨软骨瘤。后者有遗传倾向...详情>>

软骨外胚层发育不全（70%）

典型症状： 唇腭裂 睾丸发育不全 软骨发育不良与骨骼畸形 食指指甲凹陷 牙齿萌出异常

疾病介绍：软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有...详情>>

多发性遗传性骨软骨瘤（70%）

典型症状： 软骨发育不良与骨骼畸形 肌痛 软骨内骨化

疾病介绍： 多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小，它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多发性遗传性骨软骨瘤有...详情>>

胫骨内髁骨软骨病（70%）

典型症状： 关节畸形 软骨发育不良与骨骼畸形 胫骨粗隆肿胀 膝内翻

疾病介绍： 胫骨内髁骨软骨病，又称胫骨内翻或Blount玻是指胫骨内髁软骨发育不良而产生的膝内翻畸形。详情>>

前牙深覆盖（65%）

典型症状： 放射性疼痛 软骨发育不良与骨骼畸形 磨牙 牙列拥挤

疾病介绍： 前牙深覆盖是指自下前牙切端至下前牙唇面的最大水平距离超过3mm者，这是临床上较常见的错合畸形，常伴有前牙深覆合。详情>>