肌肉发育不良
先天性腹壁肌肉发育不良（73%）
典型症状： 腹部皮肤梅干样皱纹 肌肉发育不良 肌肉挛缩 脐湿 输尿管扩张 先天性腹壁发育不全
疾病介绍：先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹，该症...详情>>
小儿营养不良性消瘦（73%）
典型症状： 抽搐 单纯性上半身消瘦型 烦躁不安 腹泻 肌肉发育不良 面色苍白 黏液便 食欲下降 睡眠障碍 无力
疾病介绍：以热能缺乏为主的婴幼儿营养不良称营养不良性消瘦，营养不良性消瘦系由于长期摄食过少引起，突出的是长期能量不足，或食物不能充分利用，以致不能维持...详情>>
先天性多发性关节挛缩症（65%）
典型症状： 关节畸形 肌肉发育不良 面部畸形 缺血性挛缩 足趾屈曲挛缩
疾病介绍： 先天性多发性关节挛缩症是因肌肉，关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。详情>>
矮小症（65%）
典型症状： 肌肉发育不良 生长缓慢
疾病介绍： 所谓矮小症或矮身材(short stature)是指在相似环境下，身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下...详情>>
子宫发育异常（64%）
典型症状： 闭经 产后出血 单角或双角子宫 腹痛 宫颈闭锁 宫腔粘连 肌肉发育不良 流产 内出血 始基子宫
疾病介绍： 先天性子宫发育异常是生殖器官畸形中最常见的一种，临床意义亦比较大。两侧副中肾管在演化过程中，受到某种因素的影响和干扰，可在演化的不同阶段停...详情>>
小儿爱德华兹综合征（63%）
典型症状： 鼻孔闭锁 动脉导管未闭 颌小 肌肉发育不良 睑外翻 角膜混浊 颈短 髋关节脱位 肾盂积水 食管气管瘘
疾病介绍： 爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见，患儿...详情>>
马方综合征（60%）
典型症状： 扁平足 动脉导管未闭 二尖瓣脱垂 房间隔缺损 骨皮质变薄 关节松弛 肌肉发育不良 晶状体脱位或半脱位 拇指征 囊肿
疾病介绍： 马方综合征也有先天性中胚层发育不良，Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称，其特征是周围结缔组织营养不良，骨骼异常、内眼疾病和心血管异...详情>>
小儿维生素B6缺乏病（55%）
典型症状： 抽搐 唇干裂 恶心 耳聋 腹泻 肌肉发育不良 惊厥 口炎 末梢神经炎 舌炎
疾病介绍： 维生素B6缺乏病是由于食物烹调不当或品种过于单调所致。吸收不良也可致维生素B6缺乏。维生素B6依赖综合征是一种先天代谢酶——犬尿氨酸酶...详情>>
