颈椎椎弓裂（15%）

典型症状： 脊髓受压 脊柱裂 肩痛 颈部疼痛 颈肩痛 颈椎间盘突出 头颈部活动受限 吞咽困难

疾病介绍： 颈椎椎弓上下关节突之间呈圆柱状结构，通常称为关节突间部，而不称峡部。因尚不清楚的先天性因素导致该部骨缺损或连续性中断即为颈椎椎弓裂;在此基...详情>>

小儿扁脸关节脱位足异常综合征（15%）

典型症状： 鼻梁平塌 扁脸 腭异常 脊柱侧弯 脊柱裂 颈椎分节异常 髋关节脱位 马蹄内翻足 前额及颧骨突出 手指香肠型

疾病介绍：扁脸关节脱位足异常综合征又称La
en综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。详情>>

先天性马蹄内翻足（5%）

典型症状： 肌肉萎缩 脊柱裂 马蹄内翻足

疾病介绍： 马蹄内翻足(talipes equinovarus)是一种最常见的先天性畸形足，约占先天性足部畸形的77%。马蹄内翻足畸形由足下垂、内翻，内收三种因素组成。患者可...详情>>

先天性巨大色素痣（5%）

典型症状： 脊柱裂 结节 巨痣症 咖啡斑 色素斑

疾病介绍：先天性巨大色素痣(giant congenital pigmented nevus)是一种特殊类型的先天性痣细胞痣，不遗传，直径可超过20cm。损害覆盖整个头发、肩部，肢体或躯干...详情>>

妊娠合并弓形虫病（5%）

典型症状： 产后出血 发育性畸形 宫缩乏力 脊柱裂 淋巴结肿大 流产 死胎 小脑畸形

疾病介绍： 弓形虫病是由弓形虫引起的一种人畜共患的寄生虫玻本病与优生有密切关系，孕妇在妊娠期间感染了弓形虫病，弓形虫可以通过胎盘传给胎儿，直接影响胎儿...详情>>

先天性静脉畸形肢体肥大综合征（5%）

典型症状： 脊柱裂 静脉回流障碍 静脉曲张 巨指(趾) 髋内翻 马蹄内翻足 乳糜胸 三联征

疾病介绍：先天性静脉畸形肢体肥大综合征(Klippel-Trénaunay syndrome，KTS)是一种复杂的先天性血管发育异常疾病，临床以深部和(或)浅部静脉发育畸形，皮...详情>>

小儿叶酸缺乏病（5%）

典型症状： 便秘 肝脾肿大 黄疸 脊柱裂 缺铁性贫血 舌痛 舌炎 舌质红绛 食欲减退 维生素B1缺乏

疾病介绍： 叶酸(folic acid)是一种水溶性B族维生素，由于叶酸与出生缺陷、心血管疾病关系等的研究逐步深入，它已成为极其重要的微量营养素，在临床上因叶酸缺...详情>>

无脑儿（5%）

典型症状： 脊柱裂 流产 死胎

疾病介绍： 无脑儿是神经管畸形的一种。神经管畸形的产生，是由于在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂...详情>>