脐膨出-巨舌-巨体综合征（50%）

典型症状： 抽搐 呼吸困难 巨舌 无力 眼球震颤

疾病介绍： 脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome，AMMS)是先天性脐膨出的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述，但没有...详情>>

浆细胞瘤（30%）

典型症状： 出血倾向 蛋白尿 淀粉样变性 乏力 放射性疼痛 高钙血症 高尿酸血症 高血氮 骨髓浆细胞增多 脊髓压迫

疾病介绍： 浆细胞瘤是起源于骨髓的一种原发性的和全身性的恶性肿瘤，来源于B淋巴细胞，具有向浆细胞分化的性质。孤立性骨浆细胞瘤罕见，可被治愈。其中多发性...详情>>

小儿糖原贮积病Ⅱ型（29%）

典型症状： 步态不稳 烦躁不安 呼吸困难 呼吸衰竭 肌张力减低 腱反射消失 巨舌 生长缓慢 食欲不振 水肿

疾病介绍：糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe并Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大，先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型，糖原心...详情>>

老年人多发性骨髓瘤（10%）

典型症状： 背痛 充血 出血倾向 蛋白尿 氮质血症 淀粉样变性 乏力 反复不愈的感染 肝大而硬 肝脾肿大

疾病介绍： 多发性骨髓瘤是以克隆性浆细胞无节制增生为特点的恶性肿瘤，增生的浆细胞浸润及其所生成的产物(M-蛋白、肿瘤坏死因子、浆细胞因子等)引起一系列器官...详情>>