颌面部淋巴管瘤（75%）

典型症状： 巨口 巨舌 面肌及颈肌紧张

疾病介绍： 淋巴管瘤是淋巴管发育畸形所形成的一种良性肿瘤，常见儿童及青少年，好发于舌、唇，颊及颈部，按其临床表现及组织结构可分为毛细管型、海绵状型及囊...详情>>

小儿伯-韦综合征（73%）

典型症状： 巨舌 小头 心脏肥大 心脏畸形 意识丧失 阴蒂肥大

疾病介绍：伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即突脐，巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome)，亦称EMG综合征，WiedemannⅡ型综...详情>>

巨舌（70%）

典型症状： 甲状腺功能低下 结节 巨痕症 巨舌 黏液性水肿 心力衰竭 血管神经性水肿 齿痕舌

疾病介绍： 巨舌(macroglossia)指由舌组织增生和水肿引起的舌体肿大，巨舌可以由各种不同的原因所引起:血管瘤和淋巴管瘤引起，神经纤维瘤，甲状腺功能低下、血...详情>>

甲状腺功能减低所致贫血（67%）

典型症状： 便秘 表情淡漠 反应迟钝 分娩后甲状腺肿大 肌痛 健忘 巨舌 面色苍白 皮肤干燥 畏寒

疾病介绍：甲状腺功能减低所致贫血在内分泌疾病中较为常见，主要是因为甲状腺素能部分影响铁吸收，使造血组织代谢率降低，血浆和红细胞内铁更新率降低，组织耗氧...详情>>

海绵状淋巴管瘤（65%）

典型症状： 齿龈肿胀 巨舌 舌骨区有肿胀压痛 下唇肿胀外翻

疾病介绍：海绵状淋巴管瘤(cavernous lymphangioma)是由原始淋巴管发育增生形成的肿物，是一种先天性发育畸形，属于错构瘤性质，是肿瘤和畸形之间交界性病变。详情>>

淀粉样变病的胃肠道表现（60%）

典型症状： 便秘 便血 恶心 腹痛 腹泻 巨舌 黏膜干燥

疾病介绍：淀粉样变病(amyloidosis)是指一种以β结构的纤维蛋白为主的淀粉样物质在器官组织细胞外沉积所引起的疾玻详情>>

甘露糖苷贮积症（55%）

典型症状： 耳聋 反复感染 巨舌 门齿间距增宽 驼背 胸骨隆凸

疾病介绍： 甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病，临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分...详情>>

脂肪营养不良（54%）

典型症状： 单纯性上半身消瘦型 蛋白尿 氮质血症 腹痛 肌肉肥大 结节 巨舌 两侧颊部及颞部凹入 脂肪代谢障碍

疾病介绍： 1885年Weir-Miechell首次报道了部分性脂肪营养不良(lipodystrophy)，后来又有报道患者有颈部、双臂、胸部腹部脂肪营养不良，伴髋部和双腿脂肪沉积的...详情>>

老年人心脏淀粉样变性（53%）

典型症状： 奔马律心音 传导阻滞 猝死 低血压 淀粉样变性 乏力 腹水 肝脏肿大 感觉障碍 肌肉萎缩

疾病介绍：早在1850年，Virchow发现人体组织细胞间有一种沉积物，与碘接触后呈现类似淀粉的颜色反应，Virchow称其为淀粉样物质(amyloid)，并将沉积该物质的组织，...详情>>

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（53%）

典型症状： 抽搐 膈肌缺损 巨舌 消瘦 小头 颜面的火焰状母斑 羊水过多 意识丧失 阴蒂肥大 隐睾

疾病介绍： 脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome）亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征，新生儿低血糖伴内脏肥...详情>>