特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（75%）

典型症状： 弓形足 共济失调 骨龄延迟 胡子稀疏 咖啡斑 绿色盲 青春期胸部发育缓慢 青春危险期 嗅觉丧失

疾病介绍：低促性腺激素性性腺功能减退(HH)包括一大组疾病，先天性GnRH神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、慢性全身性疾病，精神应激、严重体重丢失...详情>>

小儿结节性硬化症（73%）

典型症状： 癫痫和癫痫样发作 呼吸困难 咖啡斑 咯血 面部血管纤维瘤 丘疹 色素沉着与色素减退 心律失常 血尿 叶状脱色斑

疾病介绍： 结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病，1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，...详情>>

小儿结节性硬化综合征（73%）

典型症状： 痴呆 癫痫和癫痫样发作 惊厥 咖啡斑 颅内高压 盲点 囊肿 脑积水 丘疹 婴儿痉挛症

疾病介绍：结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征，Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑并面部对称性血管扩张性纤维瘤母...详情>>

胸壁软组织肿瘤（70%）

典型症状： 白细胞增多 创伤 钙化 钙化灶 结肠息肉 咖啡斑 类风湿关节炎 内出血 囊肿 脑转移

疾病介绍：胸壁软组织肿瘤良性多见，恶性少见。儿童和老年者的胸壁软组织肿瘤多为恶性，生长较快的肿瘤恶性可能性很大。详情>>

小儿面部红斑侏儒综合征（70%）

典型症状： 红斑鳞屑 咖啡斑 生长缓慢 体重减轻 下肢短缩

疾病介绍：面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等...详情>>

神经皮肤综合征（70%）

典型症状： 耳鸣 放射性疼痛 共济失调 记忆力障碍 咖啡斑 色素斑 数目较多的咖啡牛奶斑 听力下降 头晕 瘤块压迫

疾病介绍： 人类胚胎发育早期，神经系统和皮肤系统都源于一种叫外胚层的组织。神经皮肤综合征是一组疾病，在胚胎发育过程中，神经系统、皮肤和眼组织器官同时发...详情>>

慢性粒细胞性白血病（68%）

典型症状： 白细胞增多 白血病细胞浸润 斑丘疹 发烧 乏力 肝脾肿大 肝脏肿大 咖啡斑 淋巴结肿大 湿疹

疾病介绍： 慢粒是一种骨髓增殖性疾病，其特点是粒系(包括已成熟的和幼稚阶段的粒细胞)产生过多。在疾病早期，这些细胞尚具有分化的能力，且骨髓功能是正常的。...详情>>

先天性巨大色素痣（63%）

典型症状： 脊柱裂 结节 巨痣症 咖啡斑 色素斑

疾病介绍：先天性巨大色素痣(giant congenital pigmented nevus)是一种特殊类型的先天性痣细胞痣，不遗传，直径可超过20cm。损害覆盖整个头发、肩部，肢体或躯干...详情>>

组织细胞纤维瘤（63%）

典型症状： 咖啡斑 血管畸形

疾病介绍： 组织细胞纤维瘤是由组织纤维母细胞组成的干骺端错构瘤，目前把病灶孝无临床症状、病变局限于骨膜下或皮质内的称之为干骺端纤维性缺损，而把病灶较大...详情>>

胎记（61%）

典型症状： 咖啡斑 网状色素沉着斑 鲜红斑痣

疾病介绍： 胎记又名蒙古斑(mongolian spot)为先天性真皮黑素细胞增多症，因婴儿生来即有，故又名儿痣。组织学上可见黑素细胞停留在真皮深部，故又称真皮黑变病...详情>>