小儿成骨不全（63%）

典型症状： 扁平足 串珠肋 耳聋 耳硬化症 骨脆 骨质疏松 关节畸形 关节囊松弛 脊柱后突 蓝巩膜

疾病介绍： 成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病，表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折，蓝巩膜、进行性耳聋，牙齿改变、关节松弛和皮肤异...详情>>

小儿颅面骨畸形综合征（61%）

典型症状： 虹膜缺损 胎儿酒精影响 蓝巩膜 颅底畸形 颅缝过早闭合 颅面骨畸形 毛发稀少 三角头畸形 无晶状体眼 小头

疾病介绍：颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征，下颌、眼、面部，颅骨发育不全综合征、下颌、眼，面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征...详情>>

小儿遗传性共济失调（60%）

典型症状： 闭目难立征 步态不稳 大写症 感觉性共济失调步态 弓形足 共济失调 构音障碍 肌束震颤 腱反射消失 蓝巩膜

疾病介绍： 遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓，小脑和脑干，故也被称为脊髓-...详情>>

成骨不全（45%）

典型症状： 扁平足 串珠肋 儿童反复骨折 耳聋 耳硬化症 骨脆 骨质疏松 关节畸形 关节囊松弛 脊柱侧弯

疾病介绍： 成骨不全（Osteogenesis Imperfecta）又称脆骨症（Fragililis ossium），原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal...详情>>