小儿唐氏综合征（73%）

典型症状： 痴呆 第5指短小弯曲 耳朵位置低 骨龄延迟 颈短 流涎 囟门闭合晚 嗜睡 通贯掌 眼距宽阔

疾病介绍： 唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显...详情>>

小儿维生素D缺乏性佝偻病（73%）

典型症状： 表情淡漠 串珠肋 脊柱后突 囟门闭合晚 头皮痒 蛙形腹 维生素D缺乏 无力 X型腿 膝内翻膝外翻或髋内翻

疾病介绍： 维生素D缺乏性佝偻病(vitamin D deficiency rickets)是以维生素D缺乏，导致钙，磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾玻维生素D是维持高...详情>>

新生儿佝偻病（73%）

典型症状： 串珠肋 低钙血症 骨软化 呼吸困难 结节 囟门闭合晚 青枝骨折 新生儿少哭 婴儿枕秃

疾病介绍： 新生儿佝偻病(rickets of newborn)是由于维生素D和(或)钙磷缺乏引发的钙磷代谢失常，并造成生长中的骨骼骨基质钙盐沉着障碍和(或)类骨组织(未钙化骨...详情>>

小儿外部性脑积水（72%）

典型症状： 抽搐 囟门闭合晚 脑积水 前囟张力增高 头颅增大

疾病介绍：外部性脑积水(external hydrocephalus，EH)是发生在婴儿期的一种良性、自愈性疾玻随着神经影像学的发展，临床发现有些头颅较大的婴儿，行头颅CT和MRI检...详情>>

小儿锁骨颅骨发育不全综合征（71%）

典型症状： 短头畸形 高腭弓 软骨发育不良与骨骼畸形 肩关节活动受限 髋内翻 脸部大小不一 颅骨连续性中断 囟门闭合晚 下垂肩 胸廓畸形

疾病介绍：锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是...详情>>