基底细胞癌（80%）

典型症状： 颌骨囊肿 红斑鳞屑 结痂 毛发稀少 生长缓慢 硬斑 智力发育迟缓

疾病介绍：基底细胞癌(basal cell carcinoma，BCC) 是皮肤癌最常见类型之一，又称基底细胞上皮瘤(basal cell epithelioma) 、基底样细胞瘤、侵蚀性溃疡等，是源于...详情>>

小儿颅面骨畸形综合征（74%）

典型症状： 虹膜缺损 胎儿酒精影响 蓝巩膜 颅底畸形 颅缝过早闭合 颅面骨畸形 毛发稀少 三角头畸形 无晶状体眼 小头

疾病介绍：颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征，下颌、眼、面部，颅骨发育不全综合征、下颌、眼，面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征...详情>>

小儿甲状旁腺功能减退症（71%）

典型症状： 斑秃 抽搐 低钙血症 低血压 烦躁不安 腹痛 钙化 共济失调 惊厥 毛发稀少

疾病介绍：甲状旁腺功能减低症(hypoparathyroidism)简称甲旁低，是由于甲状旁腺发育不全，激素分泌不足，代谢与合成障碍，或功能障碍，或结构异常缺乏生理功能，...详情>>

小儿先天性外胚层发育不良综合征（70%）

典型症状： 共济失调 甲周炎 角结膜干燥症 惊厥 泪腺不发达 毛发稀少 拇指征 味觉减退 牙列稀疏 掌跖角化过度

疾病介绍：先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷，Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，...详情>>

小儿先天性甲状腺功能减低症（70%）

典型症状： 便秘 表情淡漠 传导阻滞 唇厚舌大 促甲状腺激素释放激素缺乏 耳垂小 反应迟钝 骨龄延迟 昏迷 颈短

疾病介绍：先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍，分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后，先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病...详情>>

小儿同型胱氨酸尿症（70%）

典型症状： 骨质疏松 惊厥 毛发稀少 尿中有特殊鼠臭味 皮肤花纹 微血栓形成 蜘蛛指 智力发育迟缓

疾病介绍：同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾玻主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后，晶体异位和指趾过长。详情>>

蕈样真菌病（67%）

典型症状： 红斑鳞屑 甲营养不良 结节 剧痒 淋巴结肿大 毛发稀少 皮肤受累 皮肤异色症 色素沉着与色素减退 颜面受累时褶皱加深形成“狮面”

疾病介绍：蕈样真菌病(mycosis fungoides，MF)是一种T细胞起源的恶性肿瘤，又称蕈样肉芽肿(granuloma fungoides)，是一种向上皮性皮肤淋巴瘤。其特征为辅助T细胞...详情>>

血管角化瘤（65%）

典型症状： 发绀 结节 麻痹 毛发稀少 毛孔角化过度 丘疹 四肢发冷

疾病介绍：血管角化瘤也称血管角皮瘤，是一种以真皮上部毛细血管扩张和表皮角化过度为特征的皮肤玻 血管角皮瘤好发于儿童或青少年，女性多见。发病前常先有冻伤...详情>>

染色体异常伴发的精神障碍（65%）

典型症状： 闭经 痴笑 睾丸发育不全 喉结不明显 后发际低 焦虑 结节 精神障碍 颈短 毛发稀少

疾病介绍：人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍，性染色体异常则更易引发精神障碍，性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能...详情>>

妊娠合并甲状腺功能减退（65%）

典型症状： 反应迟钝 结节 毛发稀少 皮肤苍白 皮肤粗糙 皮肤干燥 疲乏 疲劳 神志淡漠 嗜睡

疾病介绍：甲状腺功能减退(hypothyroidism，简称甲减)妇女常出现无排卵月经、不孕，合并妊娠较少见，妊娠合并甲减最常见的是自身免疫性甲状腺病——慢...详情>>