尿磷
小儿蓝尿布综合征（73%）
典型症状： 便秘 反复感染 钙化 高钙血症 面色苍白 尿磷 肾钙化 肾结石 消瘦 小儿尿色发蓝
疾病介绍： 蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症，蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征，单纯性肠...详情>>
巨人症与肢端肥大症（71%）
典型症状： 闭经 多尿 多饮 儿童期过度生长 骨质疏松 喉头增大 尿磷 皮质功能减退 全身皮肤粗厚 视野缺损
疾病介绍：体内生长激素持久性过多分泌引起软组织，骨骼及内脏的增生肥大，以及内分泌代谢紊乱，发生于青春期前，骺部未融合者为巨人症(gigantism);发生于青春期...详情>>
小儿纤维性骨营养不良综合征（71%）
典型症状： 低磷血症 多发性结节 高钙血症 甲状旁腺功能亢进 甲状腺肿 甲状腺肿大 碱性磷酸酶增高 满月脸 尿磷 色素斑
疾病介绍：纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibros...详情>>
小儿家族性低血磷性佝偻病（70%）
典型症状： 低血磷 骨代谢减低 骨痛 尿磷 维生素D缺乏 X型腿 膝内翻膝外翻或髋内翻 新生儿低血磷 牙痛 婴儿枕秃
疾病介绍：抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种，家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosph...详情>>
家族性抗维生素D佝偻病（69%）
典型症状： 抽搐 低磷血症 低血磷 骨软化 骨痛 慢性肾功能不全 尿磷 维生素D缺乏
疾病介绍： 家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病，低磷酸盐血症性佝偻病...详情>>
小儿全远端型肾小管酸中毒（65%）
典型症状： 代谢性酸中毒 低钾血症 多尿 恶心 乏力 高血钾 尿比重下降 尿磷 瘫痪 脱水
疾病介绍：肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征，根据肾小管受损部位及...详情>>
巨人症及肢端肥大症（49%）
典型症状： 闭经 多尿 多饮 儿童期过度生长 高血压 骨质疏松 喉头增大 甲状腺肿 尿磷 皮质功能减退
疾病介绍： 巨人症及肢端肥大症系腺垂体分泌生长激素（GH）过多所致。青少年因骨骺未闭形成巨人症；青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症；少数青春期起病至成年...详情>>
