小儿磷酸酶过少症（70%）

典型症状： 步态不稳 蛋白尿 多尿 多饮 高钙血症 骨软化 呼吸困难 惊厥 颅压增高 脓尿

疾病介绍：磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液，肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性...详情>>

小儿髓母细胞瘤（70%）

典型症状： 闭目难立征 步态不稳 复视 共济失调 骨缝分开 肌张力减低 颈强直 颅内压增高 水肿 吞咽发呛

疾病介绍： 髓母细胞瘤(medulloblastoma)是小儿较常见的颅内肿瘤，主要表现为颅内压增高和共济失调等小脑症状，常有复视及多种脑神经障碍，小脑扁桃体疝时常有...详情>>

库鲁病（70%）

典型症状： 不自主运动 步态不稳 颤抖 痴呆 构音障碍 踝阵挛 肌肉萎缩 肌阵挛 腱反射亢进 失眠

疾病介绍：库鲁病仅见于新几内亚东部高原Fore族，人口仅3万～4万，由于参加同类相食的宗教仪式。1年内竟有200人以上死于震颤和失调性步行，当地称此为Kuru。美国...详情>>

小儿糖原贮积病Ⅱ型（70%）

典型症状： 步态不稳 烦躁不安 呼吸困难 呼吸衰竭 肌张力减低 腱反射消失 巨舌 生长缓慢 食欲不振 水肿

疾病介绍：糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe并Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大，先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型，糖原心...详情>>

酒中毒性痴呆（69%）

典型症状： 步态不稳 痴呆 单纯醉酒 共济失调 幻觉 昏迷 昏睡 记忆力障碍 镜子征 目光呆滞

疾病介绍： 酒中毒性痴呆(alcoholic dementia)或酒精性痴呆是酒精对脑组织的慢性直接作用所致的原发性，特征性痴呆。系长期大量饮酒引起的脑器质性损害，是慢性...详情>>

急性酒中毒（67%）

典型症状： 暴怒 被害妄想 病理性醉酒 步态不稳 单纯醉酒 定向力障碍 恶心 复视 复杂性醉酒 酒悖

疾病介绍： 急性酒中毒(acute alcoholic intoxication)俗称醉酒，是因一次大量饮酒或酒精饮料而引起的中枢神经系统兴奋或抑制状态，表现不同程度的兴奋和激动，...详情>>

小儿常染色体隐性小脑性共济失调（67%）

典型症状： 步态不稳 弓形足 构音障碍 肌肉萎缩 肌束震颤 脊柱侧弯 腱反射消失 深感觉障碍 无力 心电图异常

疾病介绍：常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重...详情>>

小儿槭糖尿病（65%）

典型症状： 步态不稳 共济失调 昏迷 肌张力过高 肌张力减低 惊厥 前囟饱满 嗜睡 瘫痪 糖尿

疾病介绍： 槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，...详情>>

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（65%）

典型症状： 步态不稳 腭异常 耳堵 耳聋 共济失调 脊柱侧弯 角膜混浊 惊厥 面容憔悴早老 皮肤苍白

疾病介绍：侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征，Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质...详情>>

老年人腔隙性脑梗死（65%）

典型症状： 步态不稳 痴呆 抽搐 定向力障碍 动脉粥样硬化 动眼神经麻痹 豆纹动脉闭塞 发音障碍 反应迟钝 复视

疾病介绍： 腔隙性脑梗死(lacunar infarction)是一集病理-CT-临床为一体的概念，是老年人的常见病，高发年龄组在60～70岁。Fisher将其概述为：发生于脑深穿通动...详情>>