点状骨骺发育异常（60%）

典型症状： 鼻梁平塌 扁脸 髋、膝、肘部呈屈曲畸形 青年白内障 关节僵硬 智力发育迟缓

疾病介绍： 点状骨骺发育异常（dysplasia epiphysial punctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点，亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcif...详情>>

小儿猫叫综合征（60%）

典型症状： 并指（趾）畸形 高腭弓 肌张力减低 脊柱侧弯 满月脸 青年白内障 小头 血管畸形 眼距宽阔 智力发育迟缓

疾病介绍： 猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失...详情>>

小儿假性甲状旁腺功能减低症（53%）

典型症状： 低钙血症 碱性磷酸酶增高 青年白内障 生长缓慢 异常矮小 掌骨和跖骨短 智力发育迟缓

疾病介绍：假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有...详情>>

沃纳综合征（37%）

典型症状： 闭经 充血 动脉粥样硬化 骨质疏松 过早衰老 昏迷 鸡眼 腱反射消失 面容憔悴早老 鸟嘴样尖鼻

疾病介绍：沃纳综合征也称成人早老症，白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮孝青少年白发，青年白内障、四肢硬...详情>>

小儿甲状旁腺功能减退症（30%）

典型症状： 斑秃 抽搐 低钙血症 低血压 烦躁不安 腹痛 钙化 共济失调 惊厥 毛发稀少

疾病介绍：甲状旁腺功能减低症(hypoparathyroidism)简称甲旁低，是由于甲状旁腺发育不全，激素分泌不足，代谢与合成障碍，或功能障碍，或结构异常缺乏生理功能，...详情>>