小儿蓝尿布综合征（70%）

典型症状： 便秘 反复感染 钙化 高钙血症 面色苍白 尿磷 肾钙化 肾结石 消瘦 小儿尿色发蓝

疾病介绍： 蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症，蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征，单纯性肠...详情>>

近端肾小管性酸中毒（66%）

典型症状： 便秘 多尿 恶心 恶心与呕吐 乏力 骨痛 尿酸化异常 肾钙化 肾区钝痛 食欲不振

疾病介绍：近端肾小管性酸中毒(proximal renal tubular acidosis，PRTA)又称 Ⅱ型RTA。本病是由于近端肾小管重吸收HCO3-功能有缺陷，肾HCO3-阈值降低，尿液过多丢...详情>>

II型肾小管性酸中毒（65%）

典型症状： 便秘 多尿 恶心 恶心与呕吐 乏力 骨痛 肾钙化 肾结石 肾区钝痛 食欲不振

疾病介绍： 本征为近端肾小管重吸收碳酸钠功能减退，致血中该盐降低，呈现高氯性酸中毒。由于近端小管重吸收碳酸钠减少，到达远端肾小管的碳酸钠增加，若超过后...详情>>

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症（63%）

典型症状： 便秘 传导阻滞 多尿 多饮 恶心 高热 骨痛 昏迷 惊厥 尿路结石

疾病介绍：甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism，简称甲旁亢)，是由于PTH合成和释放过多，引起高血钙，低血磷症。临床分原发和继发性两种。一般起病缓慢，症...详情>>

小儿远端肾小管酸中毒（63%）

典型症状： 便秘 代谢性酸中毒 低枸橼酸尿 低钾血症 低血钾 低血磷 多尿 多饮 恶心 耳聋

疾病介绍：肾小管酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和(或)近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收障碍所导致的临床综合征，其临床...详情>>

混合型肾小管性酸中毒（55%）

典型症状： 便秘 多尿 恶心 恶心与呕吐 乏力 骨痛 肾钙化 肾区钝痛 食欲不振 脱水

疾病介绍：混合型RTA,是兼上述两型Ⅰ，Ⅱ型RTA的临床特征并存。有人将本型分为混合型和Ⅲ型RTA两种。认为混合型兼有Ⅰ，Ⅱ型RTA两者之临床特征，被称为Ⅱ型RTA的...详情>>

小儿肾小管性酸中毒（55%）

典型症状： 便秘 多尿 恶心 恶心与呕吐 乏力 骨痛 肾钙化 肾结石 肾区钝痛 食欲不振

疾病介绍： 肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和(或)近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收障碍，引起高氯性代谢性酸中...详情>>

Ⅳ型肾小管性酸中毒（54%）

典型症状： 多尿 恶心 恶心与呕吐 乏力 骨痛 肾钙化 脱水

疾病介绍：Ⅳ型肾小管性酸中毒(type Ⅳ renal tubular acidosis)，又称高血钾型肾小管性酸中毒。是醛固酮不足或拮抗所致。其临床特征是高血钾，高血氯性酸中毒，...详情>>

甲状旁腺骨营养不良（43%）

典型症状： 便秘 低血磷 多尿 腹痛 高钙血症 骨痛 骨质疏松 甲亢面容 尿路结石 肾钙化

疾病介绍： 甲状旁腺骨营养不良系指甲状旁腺机能亢进情况下出现的骨骼改变，近50年前才认识到有甲状旁腺机能亢进这一疾病，并认为是十分少见的，不容易诊断的，...详情>>

近端(Ⅱ型)肾小管性酸中毒（37%）

典型症状： 便秘 多尿 恶心与呕吐 乏力 骨痛 尿酸化异常 肾钙化 肾结石 肾区钝痛 食欲不振

疾病介绍： 肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由先天遗传缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢...详情>>