妊娠合并甲状旁腺功能亢进（65%）

典型症状： 便秘 多尿 恶心 骨痛 幻觉 昏迷 尿路结石 肾结石 食欲减退 嗜睡

疾病介绍：甲状旁腺功能亢进(hyperparathyroidism,HPT)简称甲旁亢，合并妊娠者罕见。原发性甲状旁腺功能亢进是由于甲状旁腺本身病变(肿瘤或增生，其中肿瘤约占85...详情>>

小儿远端肾小管酸中毒（64%）

典型症状： 便秘 代谢性酸中毒 低枸橼酸尿 低钾血症 低血钾 低血磷 多尿 多饮 恶心 耳聋

疾病介绍：肾小管酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和(或)近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收障碍所导致的临床综合征，其临床...详情>>

小儿近端肾小管酸中毒（63%）

典型症状： 代谢性酸中毒 低钾血症 低钠血症 恶心 疲乏 肾结石 肾性糖尿 无力

疾病介绍：近端肾小管酸中毒(proximal renal tubular acidosis，pRTA)是近端肾小管因各种继发因素(药物、毒物损伤、胱氨酸储积病，Wilson病)和(或)先天原因，导致...详情>>

小儿蓝尿布综合征（63%）

典型症状： 便秘 反复感染 钙化 高钙血症 面色苍白 尿磷 肾钙化 肾结石 消瘦 小儿尿色发蓝

疾病介绍： 蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症，蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征，单纯性肠...详情>>

小儿早老症（63%）

典型症状： 发绀 腹痛 关节僵直 过早衰老 口鼻周围发绀 萌牙延迟 皮下脂肪消失 肾结石 脱发 外貌苍老

疾病介绍： 早老症(progeria)是一种少见的代谢异常，发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿，指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特...详情>>

小儿克罗恩病（60%）

典型症状： 便秘 便血 低热 恶心 乏力 腹痛 腹泻 静脉血栓 口炎 肾结石

疾病介绍： 小儿克罗恩病是一种多见于青年的病因未明的胃肠道慢性炎性肉芽肿性疾病，合并纤维化和黏膜溃疡。其病变可累及全消化道，从口腔到肛门的任何部位，但...详情>>

成骨不全（55%）

典型症状： 扁平足 串珠肋 儿童反复骨折 耳聋 耳硬化症 骨脆 骨质疏松 关节畸形 关节囊松弛 脊柱侧弯

疾病介绍： 成骨不全（Osteogenesis Imperfecta）又称脆骨症（Fragililis ossium），原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal...详情>>

小儿肾小管性酸中毒（53%）

典型症状： 便秘 多尿 恶心 恶心与呕吐 乏力 骨痛 肾钙化 肾结石 肾区钝痛 食欲不振

疾病介绍： 肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和(或)近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收障碍，引起高氯性代谢性酸中...详情>>

小儿维生素B6缺乏病（53%）

典型症状： 抽搐 唇干裂 恶心 耳聋 腹泻 肌肉发育不良 惊厥 口炎 末梢神经炎 舌炎

疾病介绍： 维生素B6缺乏病是由于食物烹调不当或品种过于单调所致。吸收不良也可致维生素B6缺乏。维生素B6依赖综合征是一种先天代谢酶——犬尿氨酸酶...详情>>

小儿成骨不全（50%）

典型症状： 扁平足 串珠肋 耳聋 耳硬化症 骨脆 骨质疏松 关节畸形 关节囊松弛 脊柱后突 蓝巩膜

疾病介绍： 成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病，表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折，蓝巩膜、进行性耳聋，牙齿改变、关节松弛和皮肤异...详情>>