先天性肿瘤（57%）

典型症状： 额部肿块 耳鸣 共济失调 巨痣症 颅内压增高 脑积水 偏盲 神经痛 视力障碍 视乳头水肿

疾病介绍： 先天性肿瘤可分颅咽管瘤，上皮样瘤和生殖细胞瘤，其中颅咽管瘤是最常见的先天性颅内肿瘤。依据肿瘤的发生部位及组织学特征，曾有许多不同的名称，如...详情>>

甲醇中毒（55%）

典型症状： 乏力 复视 昏迷 肾损害 失眠 视神经乳头苍白 视神经萎缩 视野缺损 衰弱 头昏

疾病介绍： 甲醇是工业酒精的主要成分之一。易挥发，易燃。摄入甲醇5～10毫升就可引起中毒，30毫升可致死。分为急性中毒和慢性中毒。急性中毒引起以中枢神经系...详情>>

眶内海绵状血管瘤（55%）

典型症状： 角膜炎 球后视神经炎 视神经萎缩 视网膜水肿 眼球突出 眼球移位

疾病介绍：海绵状血管瘤(cavernous hemangioma)因肿瘤内为海绵样血管窦腔而得名，是成年人最常见的原发于眶内的肿瘤，占眶内肿瘤10%～23%。女性较男性多见。详情>>

小儿锌缺乏症（55%）

典型症状： 腹泻 角膜炎 进食异常 口腔溃疡 免疫力降低 生长缓慢 视神经萎缩 脱发 厌食 夜盲

疾病介绍： 锌对人体多种生理功能起着重要作用，参与多种酶的合成，加速生长发育，增强创伤组织再生能力，增强抵抗力，促进性机能。锌缺乏时导致的全身各系统功...详情>>

神经胶质瘤（55%）

典型症状： 恶心 视神经萎缩 注意力不集中

疾病介绍： 肿瘤起源于神经间质细胞，即神经胶质、室管膜、脉络丛上皮和神经实质细胞，即神经元。大多数肿瘤起源于不同类型的神经胶质，但根据组织发生学来源及...详情>>

克拉伯病（55%）

典型症状： 痴呆 抽搐 对听、视、触觉等刺激反应过度 多汗症 高热 踝阵挛 交叉腿 视神经萎缩 小脑性共济失调

疾病介绍：克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familia...详情>>

颅狭症（55%）

典型症状： 鼻旁窦发育不良 长头畸形 短头畸形 恶心 反复上呼吸道感染 金鱼眼 颅缝过早闭合 面部畸形 前囟闭合延迟 三角头畸形

疾病介绍：颅狭症是一条或多条颅骨骨缝过早闭合而导致头颅畸形，颅内压增高、智能发育障碍，并可有眼部症状，临床上以单个或多个颅骨骨缝过早闭合为特征。详情>>

小儿异染性脑白质营养不良（55%）

典型症状： 步态异常 抽搐 对光反射迟钝 反应迟钝 共济失调 继发感染 腱反射异常 脑白质偏少 脑白质稀疏 去大脑强直

疾病介绍：脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患...详情>>

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导（55%）

典型症状： 传导阻滞 耳聋 麻痹 视神经萎缩 听力减退 无力 心律失常 心脏停搏 眼肌麻痹 眼睑下垂

疾病介绍： 眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kear
-Sayre综合征(Kear
-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障...详情>>

麻痹性痴呆（55%）

典型症状： 被害妄想 鼻唇沟变浅 被窃或疑病妄想 病理性赘述 病态欣快感 步态不稳 痴呆 抽搐 烦躁不安 感觉过敏

疾病介绍： 麻痹性痴呆又称梅毒性脑膜脑炎，是由梅毒螺旋体侵犯大脑实质而引起的慢性脑膜脑炎，是神经梅毒最严重的一种。1798年Haslam首先报道了本病，本病以进...详情>>