先天性肾上腺皮质增生症（53%）

典型症状： 闭经 低血压 21-羟化酶缺陷症 高睾酮血症 睾丸萎缩 睾丸增大和变硬 两性畸形 男性化 女性性早熟 青春期后无精液

疾病介绍： 某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常，女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管...详情>>

结节病（50%）

典型症状： 盗汗 冻疮 乏力 肝脾肿大 肝肿大 呼吸困难 碱性磷酸酶增高 角膜炎 颈部淋巴结肿大 皮肤粘连

疾病介绍： 结节病(sarcoidosis)是一种病因未明的多系统肉芽肿性疾病，临床上以双侧肺门淋巴结肿大，肺浸润及皮肤、眼睛损害为主要表现，肉芽肿结节可侵犯全身...详情>>