小儿高磷酸酶血症（70%）

典型症状： 步态不稳 骨痛 脊柱后突 碱性磷酸酶增高 生长缓慢 四肢畸形 胃肠道症状

疾病介绍：高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不...详情>>

小儿软骨发育不全（70%）

典型症状： 骨骺提前闭合 脸部大小不一 前额及颧骨突出 四肢畸形 头颅增大 膝内翻膝外翻或髋内翻 下颌前突 胸廓畸形

疾病介绍： 小儿软骨发育不全(achondroplasty)(或称软骨营养障碍)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短孝头大以及常...详情>>

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（63%）

典型症状： 步态不稳 腭异常 耳堵 耳聋 共济失调 脊柱侧弯 角膜混浊 惊厥 面容憔悴早老 皮肤苍白

疾病介绍：侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征，Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质...详情>>

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症（53%）

典型症状： 便秘 传导阻滞 多尿 多饮 恶心 高热 骨痛 昏迷 惊厥 尿路结石

疾病介绍：甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism，简称甲旁亢)，是由于PTH合成和释放过多，引起高血钙，低血磷症。临床分原发和继发性两种。一般起病缓慢，症...详情>>

双侧肾缺如（51%）

典型症状： 面容憔悴早老 四肢畸形 无尿

疾病介绍：双侧肾缺如首先由Wolfstrigel于1671年发现，Potter在1946年和1952年对该病的临床表现做了全面的描述。许多研究者们对该综合征的各个方面进行了广泛的探...详情>>

小儿心面综合征（50%）

典型症状： 房间隔缺损 面部畸形 室间隔缺损 四肢畸形 血管畸形 嘴角降肌发育不良

疾病介绍：心面综合征(cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容，先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形。其特征为嘴角降...详情>>