黏多糖贮积症Ⅰ型（70%）

典型症状： 鼻梁平塌 齿龈肥厚 唇厚舌大 肝脾肿大 软骨发育不良与骨骼畸形 毛发增多 皮肤粗糙 溶酶体酶缺陷 牙齿小而稀疏 眼距宽阔

疾病介绍： 黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先...详情>>

CM1神经节苷脂贮积症（45%）

典型症状： 表情淡漠 步态不稳 齿龈肥厚 抽风 呆滞 短颈 反应迟钝 肝脾肿大 共济失调 肌张力减低

疾病介绍：CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传，临床特征为进行性...详情>>